[비소세포폐암 표적 치료] 비소세포폐암 표적 치료 전략 유전자 검사

비소세포폐암(NSCLC)의 표적 치료 전략

✅ 요약

비소세포폐암은 다양한 유전자 변이에 따라 치료 전략이 달라지는 정밀의학 시대의 대표적 암입니다. EGFR, ALK, ROS1, KRAS, BRAF 등 다양한 변이에 따라 맞춤형 표적 치료제가 적용되며, 진단부터 약제 선택, 내성 극복 전략까지 의료 전문가의 시각으로 상세히 안내합니다.

1부: 표적 치료란 무엇인가?

1. 정의와 개념

• 표적 치료(Targeted Therapy)는 암세포에 존재하는 특정 유전자 돌연변이나 단백질을 직접 표적으로 삼아 치료하는 전략
• 전통 항암제는 세포 분열을 억제하지만 정상 세포도 함께 공격 → 부작용↑
• 표적 치료는 정상 세포는 최대한 보존하고, 암세포만 선택적으로 공격함

2. 적용 대상

• 유전자 변이를 보유한 환자 (진단 후 확정)
• 주로 **비소세포폐암(NSCLC)**에서 활용됨

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2부: 비소세포폐암에서 발견되는 주요 유전자 변이와 치료제

1. EGFR 돌연변이 (Epidermal Growth Factor Receptor)

• 전체 비소세포폐암의 30~40% 차지 (특히 아시아 여성 비흡연자)
• 치료제:
  • 1세대: 이레사(게피티닙), 타세바(엘로티닙)
  • 2세대: 지오트립(아파티닙)
  • 3세대: 타그리소(오시머티닙) – T790M 내성 돌연변이에 효과

2. ALK 재배열 (Anaplastic Lymphoma Kinase)

• 주로 젊은 비흡연자, 선암 형태
• 치료제:
  • 크리조티닙 → 알레센자(알렉티닙) → 브리가티닙 → 로라티닙 순으로 단계적 치료

3. ROS1 재배열

• ALK와 유사, 드물지만 중요
• 치료제: 크리조티닙, 엔트렉티닙

4. KRAS 돌연변이

• 미국/유럽 환자에게서 더 흔함 (전체 NSCLC의 약 25%)
• 치료제: 소토라십(KRAS G12C 변이 대상)

5. 기타 유전자

• BRAF V600E: 다브라페닙 + 트라메티닙
• MET exon 14 skipping: 캡마티닙, 테포티닙
• RET: 셀퍼카티닙, 프랄세티닙
• HER2: 트라스투주맙-데룩스테칸 등

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3부: 표적 치료를 위한 유전자 검사

1. NGS (차세대 염기서열 분석)

• 소량의 조직으로도 다중 유전자 분석 가능
• 환자의 유전적 프로파일을 기반으로 최적 치료제 선택 가능

2. 액체생검 (Liquid Biopsy)

• 혈액 내 순환 종양 DNA(ctDNA) 분석
• 반복적 검사로 내성 모니터링 및 치료 전략 수정 가능

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4부: 치료 반응 및 내성 발생

1. 표적 치료의 초기 효과

• 빠른 증상 개선
• 객관적 반응률 60~80% 이상인 경우도 있음

2. 획득 내성 (Acquired Resistance)

• EGFR의 경우 T790M, C797S 돌연변이 등
• ALK 재배열은 다양한 이차 돌연변이 유발 가능
• 다음 세대 약물 또는 병용 요법으로 극복

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5부: 표적 치료와 병용 전략

1. 면역항암제 병용

• 특정 돌연변이를 제외하고, 병용 치료 가능성 확대 중
• PD-L1 수치에 따라 병용 여부 결정 가능

2. 항암제 + 표적치료

• 병기나 내성 상황에 따라 전통 항암제와 병용

3. 표적치료 + 방사선 치료

• 뇌전이 또는 국소 진행 시 효과적 조합 가능

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6부: 최신 연구 동향 및 임상 적용 사례

1. 신약 개발

• 새로운 표적 부위 및 변이에 대한 약물 개발 활발 (KRAS, HER2 등)
• ADC(항체-약물 접합체), PROTAC 기반 표적치료 연구 진행 중

2. 실제 환자 사례

• EGFR 변이 환자가 1세대 약물 이후 T790M 돌연변이로 타그리소 전환 후 완전 관해 사례
• ALK 재배열 환자: 2년간 알레센자 투여 후 뇌전이 방지 성공
• RET 변이 환자: 셀퍼카티닙 사용 후 무진행 생존 기간 18개월 이상 유지

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7부: 표적 치료 환자의 삶의 질 향상 전략

1. 부작용 관리

• 발진, 설사, 간수치 상승, 간헐적 피로감 등 → 조기 개입 필요

2. 정기 모니터링

• 혈액검사, CT, 종양표지자 측정 등 정기적 평가

3. 정신적 지지

• 치료 과정에 대한 불안, 재발 공포 → 정신건강 상담, 지지 그룹 참여 권장

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글을 마치며.. 비소세포폐암의 미래는 정밀의학에 있다

표적 치료는 단순한 약물 치료를 넘어선 유전자 정보 기반의 정밀의학 전략입니다. 정확한 진단, 빠른 치료제 적용, 내성에 대한 대비, 지속적인 연구 개발이 병행될 때 비소세포폐암은 치료 가능한 질병으로 전환되고 있습니다.